Un nuovo programma federale americano punta a integrare genetica, microbioma, fattori ambientali, dati clinici e intelligenza artificiale. Kennedy: «L’autismo non è uguale per tutti». Ma non si tratta di un nuovo test già disponibile: SPECTRA è un progetto di ricerca appena avviato.
WASHINGTON – Cambiare il modo in cui l’autismo viene studiato, diagnosticato e seguito nel corso della vita, superando un modello basato prevalentemente sull’osservazione comportamentale e cercando di comprendere meglio le profonde differenze esistenti da persona a persona.
È l’obiettivo di SPECTRA, il nuovo programma annunciato il 17 settembre dall’Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H), agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
L’iniziativa, il cui nome completo è Systems for Phenotypic Evaluation, Clinical Trajectories, Response, and Agency, prevede di mettere insieme dati biologici, clinici e comportamentali con informazioni raccolte nella vita reale, utilizzando strumenti computazionali avanzati. L’obiettivo dichiarato è arrivare a diagnosi più precoci e accurate e, soprattutto, a interventi maggiormente adattati alle caratteristiche della singola persona.
Non un solo “autismo”
«L’autismo non è uguale per tutti, e nemmeno la nostra scienza e la nostra assistenza possono esserlo», ha dichiarato il segretario alla Salute statunitense Robert F. Kennedy Jr.
Kennedy ha sottolineato come milioni di famiglie americane abbiano bisogno di comprendere meglio perché lo spettro autistico possa manifestarsi in maniera tanto differente tra una persona e l’altra e quali interventi possano rispondere meglio alle diverse necessità.
Proprio questa forte eterogeneità rappresenta il punto di partenza di SPECTRA.
Secondo i dati riportati dall’HHS, negli Stati Uniti un bambino di otto anni su 31 è stato identificato con un disturbo dello spettro autistico. Il comunicato ricorda inoltre che possono essere presenti condizioni associate molto differenti, tra cui disturbi del sonno, problemi gastrointestinali, disabilità intellettiva e crisi comportamentali.
Genetica, ambiente, microbioma ed epigenetica
L’aspetto probabilmente più innovativo del programma riguarda la quantità e la varietà dei dati che i ricercatori intendono mettere in relazione.
SPECTRA punta infatti a integrare informazioni riguardanti fattori genetici, esposoma – cioè l’insieme delle esposizioni ambientali che interessano una persona nel corso della vita –, caratteristiche epigenetiche, microbioma e altri dati biologici cosiddetti “omici”.
A questi elementi dovrebbero aggiungersi fattori metabolici, immunitari, familiari e dello sviluppo.
L’intenzione è quella di costruire modelli computazionali capaci di rappresentare differenti traiettorie e possibili sottotipi dello spettro autistico, cercando di individuare fattori associati allo sviluppo, alla salute, alla comunicazione e al funzionamento individuale.
Entra in gioco anche l’intelligenza artificiale
Una delle quattro aree previste dal progetto riguarda specificamente la modellizzazione attraverso piattaforme di intelligenza artificiale federata, progettate, secondo ARPA-H, per preservare la privacy.
I sistemi dovrebbero mettere in relazione le differenti traiettorie individuali e cercare di identificare fattori modificabili sui quali possa essere possibile intervenire.
Le altre aree riguardano l’analisi dei fattori biologici e ambientali, la selezione individualizzata degli interventi e lo sviluppo di tecnologie utilizzabili anche nella vita quotidiana per comunicazione, qualità della vita e valutazione funzionale.
Il limite della diagnosi attuale
Nel presentare il progetto, ARPA-H evidenzia anche alcuni limiti dell’attuale percorso diagnostico.
La valutazione dell’autismo si basa ancora in larga misura sull’osservazione comportamentale da parte di professionisti specializzati, attraverso procedure che possono richiedere tempo e risorse considerevoli. In alcune aree degli Stati Uniti, inoltre, la disponibilità degli specialisti è limitata.
Secondo il comunicato, molte valutazioni avvengono soltanto quando le differenze nello sviluppo sono già diventate evidenti, mentre uno screening e un’assistenza precoci durante particolari fasi dello sviluppo possono offrire benefici significativi.
SPECTRA vorrebbe quindi affiancare agli elementi clinici e comportamentali anche indicatori biologici più oggettivi, cercando di comprendere non soltanto se una persona rientri nello spettro, ma anche quali caratteristiche possano influenzarne la particolare traiettoria.
Nessun nuovo “test per l’autismo”, almeno per ora
È però importante distinguere l’obiettivo dalla realtà attuale.
SPECTRA non è un nuovo esame diagnostico appena introdotto negli Stati Uniti, né il governo americano ha annunciato l’esistenza di un test genetico o biologico già pronto per diagnosticare l’autismo.
Si tratta di un programma di ricerca appena avviato, destinato a finanziare e sviluppare tecnologie che, se i risultati saranno quelli attesi e dopo i necessari processi di validazione, potrebbero in futuro modificare significativamente l’approccio diagnostico e terapeutico.
Lo conferma la stessa documentazione ARPA-H: sono attualmente pubblicate le scadenze attraverso le quali gruppi di ricerca e team multidisciplinari potranno presentare le proprie proposte nelle quattro aree tecniche del programma, con termini distribuiti tra ottobre 2026 e gennaio 2027.
La strada, dunque, è ancora quella della ricerca.
Ma l’impostazione è significativa: invece di cercare un’unica spiegazione o un unico trattamento valido per tutti, il programma americano parte dall’idea che lo spettro autistico possa comprendere traiettorie biologiche, ambientali e cliniche differenti, da studiare mettendo insieme una quantità di informazioni fino ad oggi raramente integrate in un unico sistema.
Come riferito nella comunicazione ufficiale del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti, trasmessa il 17 settembre anche alla redazione di Chiasso TV, l’obiettivo finale dichiarato è trasformare queste conoscenze in strumenti capaci di offrire risposte più precise alle persone autistiche e alle loro famiglie.